Eltern von Kindern mit seltenen genetischen Erkrankungen kämpfen mit einer neuen Wohltätigkeitsorganisation für die Entwicklung von Behandlungsmöglichkeiten

LONDON – Als Mel und Charlie Dixon von Ärzten darüber informiert wurden, dass zwei ihrer drei Kinder an einer lebensverändernden, äußerst seltenen genetischen Erkrankung litten, gab es noch schlimmere Neuigkeiten.

Bei Rosie (8) und Tom (13) wurde eine Mutation des DHDDS-Gens diagnostiziert, eine Erkrankung, die neurologische Symptome wie Zittern, Koordinationsprobleme, Krampfanfälle und Lernschwierigkeiten verursachen kann.

Nach Angaben des Genetikers, der an der Diagnose beteiligt war, handelt es sich bei den Kindern um zwei von nur etwa 70 Menschen weltweit, bei denen diese Krankheit diagnostiziert wurde. Nachdem sie die niederschmetternde Diagnose erhalten hatten, sagten sie, die Ärzte hätten ihnen gesagt, dass es keine Behandlung dafür gäbe und dass es ihre Aufgabe sei, die Finanzierung zu finanzieren und eine Heilung zu finden.

„Ich denke, wir waren etwas schockiert“, sagte Charlie Dixon gegenüber ABC News, als er die Diagnose der Kinder im Alter von 13 und 7 Jahren erhielt, „weil uns einfach gesagt wurde, dass sie eine Genmutation hätten und diese sehr selten sei. Und wir mussten wirklich einfach gehen.“ Wir müssen es herausfinden und es selbst herausfinden, denn es gab überhaupt keine Informationen.“

„Als wir die Diagnose erhielten, war uns immer noch nicht klar, was mit den Kindern los war“, sagte Mel Dixon. „[Uns wurde nur] gesagt, dass [sie glaubten, die Erkrankung sei] neurologischer Entwicklungsstörung und in den meisten Fällen auch neurodegenerativer Natur, was offensichtlich nicht die Neuigkeit ist, die ein Elternteil hören möchte.“

Der Prozess zur Diagnose war langwierig und erforderte komplexe Tests.

„Der Prozess, den wir zur Diagnose verwendeten, war die sogenannte Gesamtgenomsequenzierung“, sagte Dr. Frances Elmslie, beratende klinische Genetikerin am St. George's University Hospitals im britischen National Health Service, die Teil des Teams war, das den Zustand der Kinder diagnostizierte.

„Was ich dem Labor in diesem Fall sagte, war, dass ich dachte, Tom und Rosie … hätten Probleme mit ihrem Gang, mit ihrem Gleichgewicht, und sie hätten auch zittert. Also ging das Labor dann hin und schaute sich eine Reihe von… an „Gene, die mit einem schlechten Gleichgewicht in Verbindung gebracht wurden … Und so konnten sie herausfinden, dass dieses Gen für die Ursache ihrer Probleme verantwortlich war“, fügte Elmslie hinzu.

Die für die Diagnose der Erkrankung erforderliche Technologie sei in den Gesundheitssystemen erst seit kurzer Zeit verfügbar, so dass laut Elmslie wahrscheinlich mehr Menschen an der Erkrankung leiden, bei denen jedoch keine Diagnose gestellt wurde.

Nach Erhalt der Diagnose beschloss das Paar, Maßnahmen zu ergreifen, um ihren Kindern eine Chance auf eine bessere Zukunft zu geben, indem sie die Wohltätigkeitsorganisation Cure DHDDS gründeten, deren Ziel es ist, sowohl Familien zu unterstützen, die von diesen seltenen Mutationen betroffen sind, als auch die Forschung voranzutreiben und mögliche Behandlungen zu finanzieren.

„Jetzt haben wir ein etwas besseres Verständnis. Wir versuchen einfach, so viele Leute wie möglich zu finden, die bei der Recherche helfen und das Profil der Wohltätigkeitsorganisation schärfen, und so viele Leute wie möglich finden, die das können.“ „Wenn sie eine Behandlung finden, können sie diese testen oder Zugang dazu haben“, sagte Charlie Dixon.

Zusätzlich zu der Last, die Entwicklung neuer Behandlungsmethoden voranzutreiben, müssen sich die Dixons auch damit auseinandersetzen, genügend Geld für die Finanzierung dieser Behandlungen aufzubringen.

Das in London ansässige Paar hat eine Zusammenarbeit mit dem amerikanischen Biotech-Unternehmen Perlara begonnen, das sich auf extrem seltene Krankheiten spezialisiert hat. Sie hoffen, dass sie durch die beschleunigte KI-Behandlungs-Screening-Plattform des Unternehmens ein bestehendes Medikament finden können, das die Ursache der Kinderkrankheit behandelt.

Die Kosten für diese Arbeit sind jedoch hoch und die Familie muss sie selbst finanzieren. Sie sammeln auch Geld für Krankheitsmodelle für ihre Mutation und sammeln Geld, um zu sehen, ob eine RNA-Therapie möglicherweise zur Heilung der Krankheit beitragen könnte. Die anfänglichen Kosten belaufen sich auf bis zu 500.000 Pfund (rund 655.000 US-Dollar), während die Kosten für Therapien wie RNA in die Millionen gehen würden.

Neben der Geldbeschaffung bauen die Dixons eine Gemeinschaft auf, in der Familien, die von seltenen Krankheiten betroffen sind, und Wissenschaftler zusammenkommen, die an Forschungen arbeiten, die ihnen zugute kommen könnten.

„Wir haben es in relativ kurzer Zeit geschafft, viel zu erreichen, indem wir eine Facebook-Gruppe mit nur einer Person gegründet haben“, sagte Charlie Dixon.

„Wir sind da, um sowohl Familien zu unterstützen, die von diesen seltenen Mutationen betroffen sind, als auch die Forschung voranzutreiben“, fügte Mel Dixon hinzu. „Unsere Erkrankungen sind Stoffwechselerkrankungen, und es gab in letzter Zeit viele Durchbrüche bei anderen Stoffwechselerkrankungen, was uns Hoffnung gibt. Die Wissenschaftler haben uns gesagt, dass wir im Hinblick auf medizinische Durchbrüche zum richtigen Zeitpunkt kommen.“

Die Erkrankung wirkt sich bereits auf den Alltag der Familie aus: Mel Dixon erklärte, dass Tom eine Spezialschule besucht, in der es nur acht Schüler pro Klasse gibt und der Lehrplan differenziert ist. In der Schule erhält Tom Physiotherapie, Ergotherapie sowie Sprech- und Sprachförderung.

Darüber hinaus macht er täglich Physiotherapie zu Hause, da er regelmäßig unter Rückenschmerzen leidet, und macht auch Sehübungen, um seine Augenmuskeln zu stärken, da er schielt.

Rosie befindet sich immer noch in der Regelausbildung und nimmt an einem von der Regierung erstellten Bildungs-, Gesundheits- und Pflegeplan teil, einem gesetzlichen Rahmen, der ihr jede Woche 20 Stunden Unterstützung beim Lernen bietet.

Rosies Plan trägt auch dazu bei, dass sie sich aufgrund ihrer eingeschränkten Gleichgewichts- und Koordinationsfähigkeiten sicher in der Schule bewegen kann. Im Schulalltag unterstützt Rosies Lehrerin sie außerdem mit einer Mischung aus Fein- und Grobmotorikübungen.

Medikamente sind auf ein Minimum beschränkt, da die Familie auf Forschungsergebnisse wartet, um herauszufinden, welche Medikamente ihnen am wirksamsten helfen.

„Besonders das Zittern kann alltägliche Aufgaben erschweren, wie das Trinken aus einer Tasse, das Anziehen von Schuhen, das Tragen eines Tellers. Alles sehr grundlegende Aufgaben, die wir alle für selbstverständlich halten. Das ist es, was wir für sie am herzzerreißendsten finden.“ Sagte Mel Dixon.

Das Paar hofft auch, dass alle Durchbrüche in der Forschung der breiteren Gemeinschaft zugute kommen können.

„Wir teilen unseren Stoffwechselweg mit einer ganzen Reihe anderer Erkrankungen, daher besteht die Hoffnung, dass das, was bei einer Erkrankung funktioniert, auch anderen Erkrankungen hilft, die diesem Stoffwechselweg folgen“, sagte Mel Dixon.

Vorerst kämpft die Familie weiter, nachdem sie kürzlich bei einem gesponserten Spaziergang rund 73.000 US-Dollar gesammelt hat. Damit beläuft sich der Gesamtbetrag, den sie seit Erhalt der Diagnose im November 2022 gesammelt hat, auf fast 160.000 US-Dollar, und Experten sagen, dass sie Grund zu der Annahme haben, dass sie dazu in der Lage sein könnten Veränderung bewirken.

„Ich denke, dass es echte Hoffnung für diese Erkrankung gibt. Und das würde ich nicht von jeder genetischen Erkrankung sagen, die wir behandeln und bei Menschen sehen“, sagte Elmslie.